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Distrofias musculares tipo Duchenne e tipo Becker: como são?

29/01/2015

O que são distrofias musculares tipo Duchenne e tipo Becker?

 

As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações nos genes, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X e que apresentam sintomatologia muito parecida. A mulher pode ser portadora do gene anômalo e transmitir essa alteração, mas em geral não sofrerá da doença, embora algumas possam ter manifestações clínicas leves. Em contrapartida, todo homem que receba o cromossomo X anômalo sofrerá da doença.
As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são os tipos mais frequentes de distrofias musculares. Elas causam degenerações dos músculos esqueléticos, lisos e cardíacos em virtude de perdas ou duplicações do DNA.


Quais são as causas das distrofias musculares tipo Duchenne e tipo Becker?


A integridade das células musculares é mantida pela distrofina, em conjunto com outras proteínas. As distrofias musculares tipo Duchenne e tipo Becker são causadas por deficiências ou anomalias dessa proteína, o que leva a lesões musculares progressivamente necrosantes. A distrofia do tipo Becker, ao contrário da do tipo Duchenne, produz distrofina, mas a proteína é maior que o normal e não funciona adequadamente. Na maioria dos casos a mutação responsável pela doença é herdada da mãe assintomática do paciente. Mulheres portadoras da mutação genética têm 50% de chance de transmitir a alteração a seus filhos, homens ou mulheres. Essas, por sua vez, podem retransmitir a mutação a seus descendentes, sem adoecerem. No caso da distrofia muscular de Becker, todas as filhas de homens afetados serão portadoras da mutação.
As mulheres familiares de homens doentes que sofram distrofias musculares do tipo Duchenne ou Becker devem ser examinadas e geneticamente aconselhadas, pela possibilidade de que muitas delas sejam portadoras assintomáticas.

 

Quais são os principais sinais e sintomas das distrofias musculares tipo Duchenne e tipo Becker?


Os primeiros sintomas da distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne surgem simetricamente em ambos os lados do corpo, antes dos cinco anos de idade: quedas frequentes, dificuldades de subir escadas, de correr ou levantar do chão e hipertrofia das panturrilhas. O comprometimento muscular tem início pelos músculos da cintura pélvica (quadril e pernas) e piora progressivamente, levando dentro de algum tempo à incapacidade de andar (por volta de 9 a 12 anos de idade), atingindo mais tarde os membros superiores. Geralmente, o tecido muscular fica mais débil e os músculos aumentam de tamanho (talvez por isso). No músculo cardíaco essas alterações frequentemente causam problemas na frequência dos batimentos do coração. As crianças afetadas têm uma marcha vacilante e podem sofrer contraturas musculares, não conseguindo estender totalmente os cotovelos ou os joelhos e causando lordose e escoliose na coluna vertebral, o que leva muitas delas a ficarem confinadas a uma cadeira de rodas já aos 10 ou 12 anos de idade.
A distrofia muscular progressiva do tipo Becker começa mais tardiamente, por volta dos 10 a 15 anos e é bem menos incidente que a distrofia do tipo Duchenne. Os sintomas dela são semelhantes aos da distrofia de Duchenne, mas consideravelmente mais leves. O comprometimento do coração pode ser o primeiro sinal da enfermidade.
Numa mesma família pode haver indivíduos com diferentes graus de comprometimento muscular.

distrofia muscular de Becker
 

Como o médico diagnostica as distrofias musculares do tipo Duchenne e do tipo Becker?


O diagnóstico das distrofias musculares do tipo Duchenne e do tipo Becker baseia-se no quadro clínico do paciente e na sua história familiar. Os seguintes exames complementares ajudam a confirmar o diagnóstico: ELETRONEUROMIOGRAFIA, dosagem sanguínea da creatinoquinase (cujos valores encontram-se elevados); exame do DNA; biópsia muscular.

 

Como o médico trata as distrofias musculares do tipo Duchenne e do tipo Becker?


As distrofias musculares de Duchenne e de Becker não têm cura. O tratamento delas é meramente sintomático e deve ser multidisciplinar, incluindo os médicos NEUROLOGISTA e ortopedista, eventualmente, o cardiologista, o fisioterapeuta e o pedagogo. O emprego supervisionado dos corticoides ajuda a estabilizar as capacidades motoras e a retardar a incapacidade para andar. Nos casos de grande rigidez e muita dor muscular a cirurgia pode estar indicada.

 

Como evoluem as distrofias musculares do tipo Duchenne e do tipo Becker?


Ambas as doenças progridem para estados graves, com insuficiência cardiorrespiratória terminal nos adultos ainda jovens.
Em geral esses pacientes têm uma vida curta. A sobrevida depois dos 20 anos de idade depende de cuidados especiais.
Alguns casos (cerca de 30%) apresentam déficit cognitivo e dificuldade de aprendizado.
A debilidade muscular torna os pacientes propensos à pneumonia e a outras doenças.
A distrofia muscular de Becker tem um prognóstico menos grave que a de Duchenne e mais de 90% dos pacientes ainda estão vivos aos 20 anos de idade

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