Neurofibromatoses: Conceito, Tipos, Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

O que são neurofibromatoses?

As neurofibromatoses, também conhecidas como doença de Von Recklinghausen, são doenças hereditárias, autossômicas dominantes, de evolução progressiva e imprevisível que têm em comum a predisposição ao surgimento de múltiplos tumores benignos no sistema nervoso. Na verdade, as neurofibromatoses são neurodermatoses cujas manifestações compreendem, além das alterações nervosas, as cutâneas, representadas por manchas na pele, sardas axilares e nódulos cutâneos e subcutâneos. O conjunto dessas alterações nervosas e cutâneas por vezes assumem aspectos de intensas deformidades corporais ou de tumorações espalhadas por toda a superfície do corpo, o que confere a ele uma aparência particularmente desagradável.

Que tipos existem de neurofibromatoses?

Há três tipos mais importantes de neurofibromatoses, entre outras, denominadas neurofibromatose 1 (NF1), neurofibromatose 2 (NF2) e a Schwannomatose.

Quais são as causas das neurofibromatoses?

As causas principais são hereditárias ou congênitas. Os filhos de indivíduos acometidos têm 50% de chance de herdar o gene causador da doença.

Os tumores, ditos Schwannomas, são expansões benignas das células de Schwann (células que produzem a bainha de mielina que envolve os axônios dos neurônios do sistema nervoso periférico) e são os principais tumores do sistema nervoso periférico.

NF1 e NF2 são entidades distintas, tanto clínica quanto geneticamente. Os neurofibromas são tumores de nervos periféricos, habitualmente múltiplos; neurofibromas solitários são raros. Os neurofibromas tendem a ser mal delimitados e são não encapsulados.

A NF1 é a forma mais comum da doença, causada por defeito no cromossomo 17, resultando em disfunção da proteína denominada neurofibromina. Em metade dos casos há história compatível com herança autossômica dominante. A outra metade parece decorrer de uma mutação genética. A NF2 é devido a mutações do cromossomo 22 e leva à disfunção de outra proteína, a merlina; a Schwannomatose ainda não tem a sua localização genética precisada e o defeito molecular que a causa não é bem conhecido.

Quais são os principais sinais e sintomas das neurofibromatoses?

De modo geral, as manifestações neurológicas das neurofibromatoses aparecem posteriormente ao quadro cutâneo e se caracterizam por tumorações dos nervos raqueanos e/ou cranianos, principalmente os nervos acústico, trigêmeo, ulnar, radial, mediano, intercostais, plexo braquial e cauda equina. Podem também ocorrer manifestações oftalmológicas, cifoscoliose, diabetes insipidus, malformações de vísceras, tumores renais e no aparelho digestivo.

A NF1 mostra tumores nervosos (neurofibromas) geralmente espalhados pelo corpo e manchas marrons na pele. Essas lesões surgem na infância e se acompanham de desordens cognitivas e esqueléticas. Elas podem afetar os olhos, levando à perda de visão, e os nervos da região da virilha ou dos órgãos sexuais causando impotência. Raramente sofrem malignização. Podem ocorrer também lesões pigmentadas da pele (manchas café-com-leite), dificuldades de aprendizagem, baixa estatura, timidez e dificuldade de fala e de voz. Em casos raros pode acontecer de haver tumores no sistema nervoso central e problemas na coluna vertebral. Esses pacientes também sofrem de várias anomalias ósseas e têm uma maior tendência a outros tipos de tumores nervosos.

A NF2 é bem menos incidente que a NF1. Em geral desenvolve uma série de tumores das células de Schwann. Esses schwannomas frequentemente são encontrados nos nervos acústicos, bilaterais e outros tumores como os meningiomas e gliomas. Também podem produzir manchas marrons, cor de café com leite, na pele. É mais restrita ao sistema nervoso e aos olhos.

Na Schwannomatose, a principal manifestação é a dor neuropática intratável, relacionada com a presença de múltiplos schwannomas.Os Schwannomas geralmente são benignos e incidem sobretudo na meia idade. Têm grande preferência pelas raízes sensitivas, embora possam ocorrer ao longo dos nervos. Nos nervos cerebrais praticamente apenas ocorrem no nervo vestíbulo-coclear e (mais raramente) na raiz do nervo trigêmeo. Pode acometer também o canal espinal, sempre em raízes sensitivas dorsais. Quando afetam nervos, os schwannomas quase sempre ocorrem próximos ao cotovelo, punho e joelho e no mediastino posterior. À inspeção mostram-se sólidos, arredondados e bem delimitados. Podem ser múltiplos ou únicos e na maioria das vezes são benignos. Raramente, os tumores localizados em nervos podem malignar-se. Clinicamente eles podem causar sintomas de compressão nervosa ou interrupção da transmissão de impulsos e sintomas como déficits sensoriais, tonturas, vertigens, perda de equilíbrio, ataxia, dor retroauricular, hipertensão intracraniana, dor radicular, compressão medular e bloqueio da circulação de líquor e outros.

Como o médico diagnostica as neurofibromatoses?

O diagnóstico das neurofibromatoses se baseia na observação do quando clínico, em dados hereditários e exames radiológicos, de tomografia computadorizada ou de ressonância magnética. Existem testes de DNA para portadores de neurofibromatoses, mas eles costumam ser usados na NF2 para identificar se uma criança com poucos sinais é portadora da doença, visto que ela apenas se manifesta tardiamente. A biópsia cutânea e nervosa pode ajudar a precisar alguns casos.Em virtude das possíveis complicações da doença, as pessoas acometidas devem se submeter periodicamente a uma audiometria, a um exame oftalmológico, à tomada de pressão arterial e ao exame da coluna vertebral.

Como o médico trata as neurofibromatoses?

Ainda não há tratamento específico nem cura para as neurofibromatoses. Mas muito se pode fazer para proporcionar ao paciente uma melhor qualidade de vida. A abordagem adequada do problema tem de ser realizada por um conjunto de especialistas de diferentes profissões. A abordagem paliativa dos schwannomas, visando aliviar os sintomas, por exemplo, é basicamente cirúrgica, mas quando não é possível a remoção total, os tumores recidivam e pioram o prognóstico.

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